Bazen “taş adam hastalığı” olarak da adlandırılan nadir bir hastalık, vücudun yapmaması gereken yerde ikinci bir iskelet ve kemik oluşturmasına neden olur. Bu bozukluğa bilimsel olarak fibrodisplazi ossifikans ilerlemesi (FOP) adı verilir.
FOP son derece nadirdir. Dünya çapında yaklaşık 1 milyon kişiden 1’ini etkilemektedir. Bu durum belirli bir insan grubunu hedeflemez. Yaş, cinsiyet veya geçmişe bakılmaksızın herkesi etkileyebilir.
Fibrodisplazi ossifikans ilerlemesinin (FOP) nedenleri
FOP, belirli bir gendeki bir hata nedeniyle oluşur. Bu gen vücuttaki kemiklerin oluşumunu ve onarımını kontrol etmeye yardımcı olur.
Normalde bu yalnızca ihtiyaç duyulduğunda, örneğin kemik yaralanması sırasında işe yarar. FOP’lu kişilerde gen aşırı aktiftir ve ihtiyaç duyulmadığında bile kas gibi yerlerde kemiğin büyümesine neden olur.
Çoğu durumda, bu patoloji aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Genetik değişim tesadüfen gerçekleşir. Ancak nadir durumlarda mutasyon aynı hastalığa sahip bir ebeveynden aktarılır. Çocuğunda FOP’a neden olması için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış geni taşıması gerekir. FOP’lu birçok bebeğin ayak başparmakları alışılmadık derecede kısa ve içe dönüktür.
FOP’tan etkilenen ilk alanlar
İlk etkilenen bölgeler genellikle boyun, sırt, göğüs, kollar ve bacaklardır. Hastalar şişlik, ağrı ve sertliğe neden olan “alevlenmeler” yaşayabilir. Bu bölümler durumu daha da kötüleştirebilir ve uyarı vermeden ortaya çıkabilir. Bazen yaralanmalar, ameliyatlar veya grip gibi enfeksiyonlarla tetiklenirler.
Fibrodysplasia ossificans progressiveiva en korkunç genetik hastalıklardan biridir: tendonlar, bağlar ve kaslar kemikleşmeye ve kemiğe dönüşmeye başlar. Yaşayan bir insanda etin neredeyse taşa dönüşmesini atalarımızın nasıl akıl edebildiğini hayal etmek zor. pic.twitter.com/wU0U66BgJL
– Taş Devri Bitki Uzmanı (@Paracelsus1092) 27 Şubat 2022
Zamanla fazladan kemik ikinci bir iskelet oluşturur. Bu da insanların hareket etmesini ve günlük aktivitelerini gerçekleştirmesini zorlaştırıyor.
Hastalık ilerledikçe başka belirtiler de ortaya çıkabilir. Ağız etkilenirse konuşmak veya yemek yemek zorlaşabilir. İşitme kaybı ve eğri dikenler de yaygındır.
30 yaşına gelindiğinde FOP’lu çoğu kişi hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder. Hastalık göğüs ve akciğerleri etkilediğinden nefes almak büyük bir zorluk haline gelir.
Bu hastalığa sahip birçok hastanın yaşam beklentisi yaklaşık 56 yıldır. En yaygın ölüm nedeni, nefes almada zorluk nedeniyle kalp veya akciğer yetmezliğidir.
FOP Tedavisi
FOP’un tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Ağrı kesiciler ve kortikosteroidler gibi antiinflamatuar ilaçlar alevlenmeler sırasında ağrıyı ve şişliği azaltabilir.
Doktorlar genellikle yaralanmaya veya enfeksiyona yol açabilecek faaliyetlerden veya durumlardan kaçınmanızı önerir. Mesleki terapi aynı zamanda hastaların bağımsızlıklarını mümkün olduğu kadar uzun süre korumalarına da yardımcı olabilir.
Doktorlar FOP’un neden olduğu fazladan kemiği çıkaramaz. Kemiği kesmek için ameliyata girmek durumu daha da kötüleştirebilir. Prosedürden kaynaklanan travma sıklıkla yeni alevlenmeleri tetikleyerek daha da fazla kemik büyümesine yol açar.
